Dieses kann beispielsweise vorliegen wenn jemand selbst oder ein Verwandter von einer (möglicherweise) erblich bedingten Erkrankung betroffen ist, wenn bereits ein Kind mit einer solchen (möglichwerweise) erblichen Erkrankung oder Fehlbildung geboren wurde, wenn jemand mit seinem Partner blutsverwandt ist, wenn mehr als zwei ungeklärte Fehlgeburten aufgetreten sind oder wenn Fragen zu vorgeburtlichen Untersuchungen bestehen.
Wenngleich die Möglichkeiten der heutigen Schulmedizin natürlich schon grandios sind, sind diese Diagnosemethoden nicht immer unbestritten und ohne Risiko.
Lesen Sie hier, welche Methoden es gibt, um im Verlauf einer Schwangerschaft mehr über den Gesundheitszustand des Babys zu erfahren.
Im Nacken-/Rückenbereich des Fötus liegt eine Wasseransammlung, Abweichungen dieses "Nackenödems" von mehr als 2,5mm können ein Hinweis auf eine Störung sein. Mithilfe von Ultraschall in der 10. bis 14. SSW kann der/die erfahrene/r Facharzt/-ärztin. In diesem Fall wird eine weiterführende Pränataldiagnostik vorgeschlagen.
 PRO: Unproblematisch für die Schwangerschaft durch Ultraschall, kann Anlass geben zu intensiveren Untersuchungen
KONTRA: Häufig ungenaue Messungen durch ungeeignete Ultraschallgeräte, wird oft ungefragt gemacht und verunsichert werdende Mütter dann völlig unnötig
Bluttest (Dreifach-Test), ab der 16. SSW zur Feststellung des Verhältnisses von drei Hormonen (AFP = Alfafeto Protein, Beta HCG = humanes Choriongonadotropin, E3 = Estriol) zueinander, in Relation zum Alter der Mutter, um das Risiko einer Chromosomenstörung (v.a. Trisomie 21 = Down Syndrom) abzuschätzen.
Da sich die Hormonkonzentrationen in Abhängigkeit von der Schwangerschaftsdauer ändern, muss das Gestationsalter (die Schwangerschaftsdauer) möglichst genau (z. B. durch eine Ultraschalluntersuchung in der 10. - 13. SSW) bestimmt werden. Weitere Faktoren, die das Testergebnis beeinflussen, sind mütterliches Alter, Gewicht, Diabetes, ...
PRO: Unproblematisch für die Schwangerschaft, da aus dem mütterlichen Blut befundet wird
KONTRA: Der Test ermöglicht keine sicheren Aussagen, sondern gibt eine statistische Wahrscheinlichkeit an. Das Alter des Fötus muß genau bestimmt werden(+/-1 Tag!), bei Irrtum von nur einer 1 Woche kann der Test ein Risiko der betreffenden Frau errechnen, das bis zu 10 mal höher liegt, als es der Realität entspricht! Kann zu großer Verunsicherung führen, kann aber bei älteren Frauen auch beruhigend wirken und eventuell geplante invasive Eingriffe erübrigen.
Combined Test
wird ab der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt und ist eine Kombination aus Ultraschalluntersuchung zur Bestimmung der Nackendicke des Babys und Bluttest zur Bestimmung der Hormone PAPP-A und b-HCG. Die Ergebnisse des Ultraschalls und die Werte der mütterlichen Blutuntersuchung werden miteinander kombiniert. Unter Einbeziehen des mütterlichen Alters wird ein Verhältnis berechnet, welches Aufschluss über das Risiko einer möglichen Chromosomenaberration gibt.
PRO: Unproblematisch für die Schwangerschaft, durch Ultraschall und Befund aus dem mütterlichen Blut
KONTRA: Der Test ermöglicht keine sicheren Aussagen, sondern gibt eine statistische Wahrscheinlichkeit an. Das Alter des Fötus muß genau bestimmt werden(+/-1 Tag!), bei Irrtum von nur einer 1 Woche kann der Test ein Risiko der betreffenden Frau errechnen, das bis zu 10 mal höher liegt, als es der Realität entspricht! Kann zu großer Verunsicherung führen, kann aber bei älteren Frauen auch beruhigend wirken und eventuell geplante invasive Eingriffe erübrigen.
Mittels einer Hohlnadel wird unter Ultraschallkontrolle durch Bauchdecke und Fruchtblase (Amnion) gestochen und etwa 14 bis 18 ml Fruchtwasser entnommen, das auch abgelöste Zellen des Fötus enthält. Damit wird eine Zellkultur angelegt, wenn genügend Zellen vorhanden sind, werden Zahl und Struktur der Chromosomen untersucht bzw. eine DNA-Analyse durchgeführt und das Fruchtwasser untersucht.
PRO: Wird als einzige sichere Methode bezeichnet, die Befunde sind relativ genau. Chromosomenabweichungen, Neuralrohrdefekte, Muskel- und Stoffwechsel-erkrankungen (z.B. Mukoviszidose) können ebenso festgestellt werden, wie das Geschlecht, bei gezielter DNA-Analyse können auch Erbkrankheiten erkannt werden
KONTRA: Das Risiko einer Fehlgeburt liegt je nach Studie zwischen 0,5 und 2,4 Prozent, abhängig von Erfahrung des Arztes. Liegt die Plazenta an der Vorderwand der Gebärmutter, ist das Fehlgeburtsrisiko stark erhöht, weil auch die Plazenta durchstochen werden muß. Mögliche Komplikationen sind Infektionen, Krämpfe, Wehen oder Blutungen nach dem Eingriff.
Langes Warten auf Testergebnis bedeutet großen seelischen Stress für die Schwangere.
Mit Hilfe einer feinen Hohlnadel werden ab der 20. SSW durch die Bauchdecke der Schwangeren aus der Nabelvene des Fötus 3 bis 5 ml Blut entnommen. Auf gleichem Weg können dem Ungeborenen übrigens Medikamente oder Blut zugeführt werden.
PRO: schnelle und zuverlässige Chromosomendiagnose, die auch noch in der späten Schwangerschaft möglich ist und zur Abklärung fraglicher Befunde aus Chorionbiopsie und Amniozentese oder bei Infektionen in der Schwangerschaft sinnvoll sind. Auch zur Blutuntersuchung oder Therapie beim Fötus (zum Beispiel Blutaustausch bei Rhesusunverträglichkeit) geeignet.
KONTRA: Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei 1 bis 2 Prozent. Komplikationen wie Infektionen oder Blutungen sowie die Schädigung des Fötus sind möglich.
Mit einem Katheter oder einer Hohlnade entnimmt der Arzt durch die Scheide oder über die Bauchdecke Gewebe aus den Chorionzotten den kindlichen Anteilen der Plazenta (Mutterkuchen). Der Eingriff findet unter Ultraschallkontrolle statt. Das Gewebe wird untersucht.
Eine Chorionzottenbiopsie ist in der 7. - 13. SSW üblich, eine Plazentabiopsie wird ab der 14. SSW durchgeführt (gleiches Verfahren, Chrorion hat sich jetzt zur Plazenta entwickelt). Ergebnisse innerhalb 1 bis 3 Tagen
PRO: Chromosomenabweichungen, Muskel-, Blut- oder Stoffwechselerkrankungen (u.a. Mukoviszidose), sowie Erbkrankheiten (bei gezielter DNA-Analyse), die Bestimmung von Geschlechts und Blutgruppe können festgestellt werden.
KONTRA: Die Angaben über das Risiko einer Fehlgeburt liegen zwischen sehr unterschiedlichen 0,5 und 7,2 Prozent. Speziell bei der Anwendung vor der 10. SSW besteht die Gefahr, daß der Fötus durch Untersuchung Schäden an Fingern, Zehen, Zunge oder Unterkiefer erleidet. Der Eingriff wird oft als unangenehm und schmerzhaft empfunden.
Es ist keine Aussage über Neuralrohrdefekt möglich, Fehldiagnosen kommen vor.
Zwischen 20. und 24. SSW wird diese Ultraschallmethode angewandt, bei der besonderes Augenmerk auf die Untersuchung von Gehirns, Gesichtes, Wirbelsäule, Brustkorbes mit Herz und Lunge, Bauchwand und -organe, Nieren, Blase und des Skeletts gelegt wird.
PRO: Sinnvoll bei Auffälligkeiten im Schwangerschaftsverlauf, bei der Nackenfaltenmessung oder einer anderen pränatalen Diagnoseform. Macht eine Vorbereitung auf eventuell notwendige Eingriffe nach der Geburt möglich.
KONTRA: Erzeugt großen Stress bei den Eltern, wenn Unregelmässigkeiten diagnostiziert werden, es gibt Fälle, wo Kinder trotz auffälligem Organ-Screening gesund geboren wurden.
Während der Schwangerschaft wird damit der Zustand des Babys durch Aufzeichnung der Herztöne gemessen. Wird auch während der Entbindung zur Messung der Wehentätigkeit verwendet.
PRO: Gut geeignet zur Aufzeichnung der Wehentätigkeit, aber auch zur Messung von Babys Herzschlag. Vor allem bei länger dauernden Geburten oder wenn es während der Schwangerschaft zu riskanten Situationen kommt angewendet.
KONTRA: ?
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